Ένας 40άρης καθηγητής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ, στην Καλιφόρνια, αποφάσισε να μάθει από τι θα πεθάνει. Έτσι, ανέλυσε το γονιδίωμά του, για να ανακαλύψει πως διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να πέσει ξαφνικά νεκρός από την καρδιά του, ενώ έχει και μία στις τέσσερις πιθανότητες να εκδηλώσει καρκίνο του προστάτη.
Η ανάλυσή του, που δημοσιεύεται στην ιατρική επιθεώρηση «The Lancet», αντανακλά τα διλήμματα με τα οποία θα έρχονται αντιμέτωποι γιατροί και ασθενείς καθώς θα διευκολύνεται η χαρτογράφηση του DNA και ολοένα περισσότεροι θα μπορούν να μαθαίνουν τι τους επιφυλάσσει το μέλλον.
Όσον αφορά τα δικά του ευρήματα, ο δρ Στήβεν Κουέικ, καθηγητής Βιο-Μηχανικής στο Στάνφορντ, τα χαρακτηρίζει «ενδιαφέροντα».
«Ήμουν περίεργος να μάθω τι κρύβουν τα γονίδιά μου», δήλωσε. «Όμως πρέπει να παραδεχτούμε πως δεν θα θέλουν όλοι να ξέρουν αυτού του είδους τις λεπτομέρειες – βασικά, το πιθανότερο είναι πως οι περισσότεροι δεν θα θέλουν να μάθουν ποτέ».
Για να μάθει τα μελλούμενα, ο δρ Κουέικ και οι συνεργάτες του σχεδίασαν έναν αλγόριθμο, που συμπεριέλαβε το DNA και το οικογενειακό και ατομικό ιατρικό ιστορικό του καθηγητή.
Τα στοιχεία έδειξαν κατ’ αρχήν πως ενώ ο μέσος 40άρης έχει 16 στις 100 πιθανότητες να αναπτύξει στο μέλλον καρκίνο του προστάτη, ο δρ Κουέικ έχει 23% πιθανότητες λόγω της γενετικής κληρονομιάς του.
Αντιθέτως, ο κίνδυνός του να πάθει Αλτσχάιμερ είναι μηδαμινός: ενώ για τους περισσότερους 40άρηδες είναι 9 πιθανότητες στις 100, στον ίδιο είναι μόλις 1,4%.
Τα πιο ανησυχητικά ευρήματα, όμως, αφορούσαν την καρδιά του.
Παρ’ ότι ο δρ Κουέικ έχει φυσιολογικά επίπεδα χοληστερόλης, τα γονίδιά του τον κατατάσσουν στις ομάδες πολύ υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
«Εντοπίσαμε σπάνιες μεταλλαγές σε τρία γονίδια, οι οποίες σχετίζονται κλινικά με τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο», γράφουν ο καρδιολόγος δρ Γιουάν Άσλεϋ και η ομάδα των γιατρών που ερμήνευσαν τα γενετικά ευρήματα του δρος Κουέικ. Τα γονίδια αυτά είναι τα TMEM43, DSP και MYBPC3. Επιπλέον, ο δρ Κουέικ έχει και έναν μακρινό συγγενή ο οποίος πέθανε ξαφνικά στον ύπνο του, στα 19 του χρόνια.
Ο έλεγχος άλλων γονιδίων έδειξε πως ο δρ Κουέικ θα αντιδράσει καλά στα φάρμακα που μειώνουν την χοληστερόλη (στις στατίνες) και ότι είναι απίθανο να παρουσιάσει ανεπιθύμητες ενέργειες σε αυτά.
Ο δρ Άσλεϋ χορήγησε ήδη μια στατίνη στον δρα Κουέικ, αλλά εκείνος αρνείται να την πάρει.
«Είναι η ανθρώπινη φύση», λέει ο δρ Άσλεϋ. «Ακόμα κι όταν έχεις τις ενδείξεις από το ίδιο σου το γονιδίωμα, διστάζεις να ακολουθήσεις τις συμβουλές των γιατρών. Θα επιμείνω, όμως, και θα τον πείσω να συμμορφωθεί».
Για την ιστορία, η χαρτογράφηση του γονιδιώματος του δρος Κουέικ κόστισε 50.000 δολάρια και έγινε με έναν αναλυτή που λέγεται Heliscope, ενώ διασταυρώθηκε με έναν άλλο, που λέγεται Illumina.
Το κόστος για τέτοιου είδους χαρτογραφήσεις πάντως μειώνεται ραγδαία και υπάρχουν ήδη μηχανήματα που μπορούν να τις πραγματοποιήσουν με μόλις 5.000 δολάρια – με την εκτίμηση των ειδικών να είναι πως βρισκόμαστε ένα βήμα πριν από την ανάλυση του γονιδιώματος που θα κοστίζει λιγότερο από 1.000 δολάρια.
Η δυσκολία μετά είναι ποιος θα ερμηνεύσει τα γονίδια, αλλά ο δρ Κουέικ, ο δρ Άσλεϋ και οι άλλοι ειδικοί πιστεύουν πως κι αυτό θα λυθεί τελικά με τον κατάλληλο αλγόριθμο.
Πηγή : Web Only
